루게릭병 소개
근위축성 측삭 경화증(ALS)으로도 알려진 루게릭병은 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 진행성 신경퇴행성 장애입니다. 근육 약화, 말하기 어려움, 결국 마비가 특징입니다. 이 질병은 1869년 프랑스 신경학자인 Jean-Martin Charcot에 의해 처음 기술되었습니다. ALS는 1939년 이 병을 진단받은 유명한 야구 선수 루 게릭의 이름을 따서 명명되었습니다.
ALS는 전 세계적으로 100,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 현재 약 30,000명의 미국인이 ALS를 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 이 질병은 모든 연령대의 사람들에게 영향을 주지만 40세에서 70세 사이의 사람들에게서 가장 일반적으로 진단됩니다. ALS 진단을 받은 사람들의 평균 기대 수명은 2년에서 5년입니다.
루게릭병의 위험 요인
수십 년간의 연구에도 불구하고 ALS의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 그러나 사람의 질병 발병 가능성을 높일 수 있는 몇 가지 알려진 위험 요소가 있습니다. 이러한 위험요인을 규명하기 위한 연구는 2000년대 초반부터 진행되어 왔다.
일반적으로 ALS의 위험 요인에는 환경적 요인과 유전적 요인 두 가지가 있습니다. 환경적 요인은 특정 독소나 바이러스에 대한 노출과 같이 사람의 신체 외부에 있는 요인입니다. 유전적 요인은 유전적 유전자 돌연변이와 같이 사람의 DNA 내에 존재하는 요인입니다.
환경 위험 요소
환경 위험 요소는 사람이 생활하고 일하는 환경과 관련된 요소입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
납, 수은 및 살충제와 같은 특정 독소에 노출
단순 포진 바이러스 1형(HSV-1)과 같은 특정 바이러스에 대한 노출
전자기장(EMF)에 노출
고도가 높은 지역에 거주
흡연
유전적 위험 요인
유전적 위험 요인은 사람의 유전적 구성과 관련된 요인입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
ALS의 가족력이 있는 경우
SOD1, TARDBP 및 FUS와 같은 특정 유전자 돌연변이 보유
C9orf72, CAPN10 및 KIFAP3와 같은 특정 유전 변이 보유
위험 요인 진단
ALS의 진단은 일반적으로 병력, 신체 검사 및 실험실 검사의 조합을 통해 이루어집니다. 그러나 ALS에 대한 위험 요소의 진단은 더 복잡합니다.
위험 요인을 식별하는 한 가지 방법은 가족력을 통하는 것입니다. 가족 구성원이 ALS 진단을 받은 경우 진단을 유발한 동일한 유전적 돌연변이 또는 변이가 다른 가족 구성원에게 존재할 수 있습니다. 이는 ALS와 관련될 수 있는 유전적 돌연변이 또는 변이를 식별할 수 있는 유전자 검사를 통해 테스트할 수 있습니다.
또한 역학 연구를 사용하여 환경 위험 요소를 식별할 수 있습니다. 이 연구는 특정 독소나 바이러스에 노출되었거나 특정 지역에 거주하는 인구에서 ALS의 유병률을 조사합니다. 이것은 질병과 관련될 수 있는 잠재적인 환경적 위험 요소를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
결론
루게릭병의 위험 요인을 식별하는 것은 복잡한 과정입니다. 이 질병의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 사람의 질병 발병 가능성을 높일 수 있는 몇 가지 알려진 위험 요소가 있습니다. 이러한 위험 요인에는 특정 독소나 바이러스에 대한 노출과 같은 환경적 요인과 특정 유전자 돌연변이 또는 변이와 같은 유전적 요인이 포함됩니다. ALS의 위험인자 진단은 가족력, 유전자 검사, 역학조사 등을 통해 가능하다. 추가 연구를 통해 언젠가는 ALS의 원인을 규명하고 치료법을 찾을 수 있을 것입니다.
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